นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์และเอ็กซิเตอร์กล่าวว่าผู้ชายประมาณหนึ่งใน 500 คนอาจมีโครโมโซม X หรือ Y เกินมา ซึ่งส่วนใหญ่ไม่รู้ตัว ทำให้พวกเขาเสี่ยงต่อโรคต่างๆ เช่น เบาหวานชนิดที่ 2 หลอดเลือดแข็ง และลิ่มเลือดอุดตัน
แม้ว่าผู้ชายจำนวนมากจะมีโครโมโซมเพศเกินมา แต่มีเพียงไม่กี่คนที่รู้เรื่องนี้
หยาเจี๋ยจ้าว
ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน Genetics in Medicineนักวิจัยได้วิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมที่รวบรวมจากผู้ชายชาวอังกฤษกว่า 200,000 คนที่มีอายุระหว่าง 40-70 ปีจาก UK Biobank ฐานข้อมูลชีวการแพทย์และแหล่งข้อมูลการวิจัยที่มีข้อมูลทางพันธุกรรม วิถีชีวิต และสุขภาพที่ไม่เปิดเผยชื่อจากผู้เข้าร่วมกว่าครึ่งล้านคนในสหราชอาณาจักร พวกเขาพบชาย 356 คนที่มีโครโมโซม X พิเศษหรือโครโมโซม Y พิเศษ
โครโมโซมเพศกำหนดเพศทางชีววิทยาของเรา ผู้ชายมักมีโครโมโซม X และ Y หนึ่งอัน ในขณะที่ผู้หญิงมี X สองตัว อย่างไรก็ตาม ผู้ชายบางคนก็มีโครโมโซม X หรือ Y พิเศษ – XXY หรือ XYY
หากไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมก็อาจไม่ชัดเจนในทันที ผู้ชายที่มีโครโมโซม X พิเศษบางครั้งจะถูกระบุในระหว่างการตรวจสอบวัยแรกรุ่นและภาวะมีบุตรยากที่ล่าช้า อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าตนเองมีอาการนี้ ผู้ชายที่มีโครโมโซม Y เกินมามักจะสูงกว่าเด็กผู้ชายและผู้ใหญ่ แต่อย่างอื่นก็ไม่มีลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่น
ในการศึกษาวันนี้ นักวิจัยระบุผู้ชาย 213 คนที่มีโครโมโซม X เกินมา และผู้ชาย 143 คนที่มีโครโมโซม Y เกินมา เนื่องจากผู้เข้าร่วม Biobank ในสหราชอาณาจักรมีแนวโน้มที่จะ ‘สุขภาพดี’ กว่าประชากรทั่วไป นี่แสดงให้เห็นว่าผู้ชายประมาณหนึ่งใน 500 คนอาจมีโครโมโซม X หรือ Y เกินมา
มีเพียงส่วนน้อยของผู้ชายเหล่านี้เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมเพศในเวชระเบียนหรือโดยการรายงานตนเอง: ผู้ชายที่มี XXY น้อยกว่าหนึ่งในสี่ (23%) และผู้ชาย XYY เพียง 143 คน (0.7%) เท่านั้นที่มี การวินิจฉัยที่ทราบ
ทีมงานพบว่าผู้ชายที่มี XXY มีโอกาสเกิดปัญหาการเจริญพันธุ์สูงกว่ามาก โดยการเชื่อมโยงข้อมูลทางพันธุกรรมกับบันทึกสุขภาพตามปกติ ซึ่งรวมถึงความเสี่ยงที่สูงขึ้นสามเท่าของการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ที่ล่าช้า และความเสี่ยงที่จะไม่มีบุตรสูงขึ้นสี่เท่า ผู้ชายเหล่านี้ยังมีฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเลือดต่ำ ซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศชายตามธรรมชาติ ผู้ชายที่มี XYY ดูเหมือนจะมีฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์ปกติ
ผู้ชายที่มีทั้ง XXY หรือ XYY มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะสุขภาพอื่นๆ หลายประการ พวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาหวานประเภท 2 มากกว่าสามเท่า มีโอกาสเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำมากกว่า 6 เท่า มีโอกาสเป็นโรคเส้นเลือดอุดตันที่ปอดมากกว่า 3 เท่า และมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) ถึงสี่เท่า
นักวิจัยกล่าวว่าไม่ชัดเจนว่าทำไมโครโมโซมเสริมควรเพิ่มความเสี่ยงหรือทำไมความเสี่ยงจึงคล้ายกันมากโดยไม่คำนึงถึงโครโมโซมเพศที่ซ้ำกัน
Yajie Zhao นักศึกษาระดับปริญญาเอกจาก Medical Research Council (MRC) Epidemiology Unit แห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ ผู้เขียนคนแรกของการศึกษากล่าวว่า “แม้ว่าผู้ชายจำนวนมากจะมีโครโมโซมเพศเกินมา แต่มีเพียงไม่กี่คนที่มีแนวโน้มที่จะมีโครโมโซมเพศเกิน ตระหนักถึงเรื่องนี้ โครโมโซมพิเศษนี้หมายความว่าพวกมันมีความเสี่ยงสูงต่อโรคเมตาบอลิซึมทั่วไป หลอดเลือดและระบบทางเดินหายใจจำนวนมาก – โรคที่อาจป้องกันได้”
ศาสตราจารย์ เคน ออง จากหน่วยระบาดวิทยาของ MRC ที่เคมบริดจ์ และผู้เขียนร่วมอาวุโส กล่าวเสริมว่า “การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้ค่อนข้างง่าย ดังนั้นจึงอาจเป็นประโยชน์หาก XXY และ XYY ได้รับการทดสอบอย่างกว้างขวางมากขึ้นในผู้ชายที่มาพบแพทย์ ด้วยความกังวลด้านสุขภาพที่เกี่ยวข้อง
“เราต้องการการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อประเมินว่าการตรวจคัดกรองโครโมโซมที่ผิดปกติในประชากรทั่วไปมีคุณค่าเพิ่มเติมหรือไม่ แต่สิ่งนี้อาจนำไปสู่การแทรกแซงในช่วงต้นเพื่อช่วยหลีกเลี่ยงโรคที่เกี่ยวข้อง”
ศาสตราจารย์ Anna Murray จากมหาวิทยาลัย Exeter กล่าวว่า “การศึกษาของเรามีความสำคัญเนื่องจากเริ่มต้นจากพันธุกรรมและบอกเราเกี่ยวกับผลกระทบด้านสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นจากการมีโครโมโซมเพศเกินในประชากรสูงอายุ โดยไม่ลำเอียงโดยการทดสอบเฉพาะผู้ชายที่มี คุณลักษณะบางอย่างที่เคยทำมาบ่อยครั้งในอดีต”
การศึกษาก่อนหน้านี้พบว่าประมาณ 1 ใน 1,000 ของผู้หญิงมีโครโมโซม X เพิ่มเติม ซึ่งอาจส่งผลให้การพัฒนาภาษาล่าช้าและเร่งการเติบโตจนถึงวัยแรกรุ่น รวมถึงระดับ IQ ที่ต่ำกว่าเมื่อเทียบกับคนรอบข้าง
การวิจัยได้รับทุนจากสภาวิจัยทางการแพทย์
อ้างอิง
Zhao, Y. et al. การตรวจหาและกำหนดลักษณะของความผิดปกติของโครโมโซมเพศชายในการศึกษา Biobank ของสหราชอาณาจักร พันธุศาสตร์ในการแพทย์; 9 มิ.ย. 2565; ดอย: 10.1016/j.gim.2022.05.011
